Inirerekomenda ng mga doktor na ang LDL ay palaging panatilihing mababa sa 130 milligrams bawat deciliter (mg/dl) ng dugo. Ngunit ang ilang mga tao ay may mga antas na lumalampas sa 800 o 1000 mg/dl, at walang diyeta o ehersisyo ang magpapababa sa mga bilang na iyon. Ito ang mga taong may familial hypercholesterolemia (mas kilala sa acronym na HF), isang genetic na sakit na mas karaniwan kaysa sa inaakala. Ayon sa HF Foundation, sa Estados Unidos, isa sa bawat 200 hanggang 500 katao sa mundo ang dumaranas ng minanang sakit na ito.
Para sa paghahambing, ang iba pang mas kilalang genetic na sakit, tulad ng Down syndrome at hemophilia, ay nakakaapekto sa isa sa bawat 1,000 o 5,000 katao, ayon sa pagkakabanggit. Ipinaliwanag ng FH Foundation na ang mga taong may ganitong kondisyon ay may “20 beses na mas mataas na panganib ng sakit sa puso kaysa sa pangkalahatang populasyon. Ang mataas na kolesterol sa loob ng mahabang panahon ay maaaring mauna ang mga kondisyon gaya ng angina, atake sa puso, at maging ang kamatayan sa loob ng 10 o 15 taon na cardiologist na si Raúl Santos, presidente ng International Atherosclerosis Society of Brazil, ay ipinaliwanag sa BBC News Brazil. Sa kasamaang palad, wala pang 1% ng mga pasyenteng may FH ang natukoy namin sa Brazil. Ang karamihan ay hindi alam na mayroon silang sakit na ito, "sabi ni Santos, na sinusubaybayan ang tungkol sa 1,500 katao na may problemang ito sa kanyang laboratoryo sa Instituto del Corazón (InCor), sa Sao Paulo.
Ang kanilang mga obserbasyon ay tumutugma sa mga pagtatantya ng FH Foundation, na kinakalkula na " humigit-kumulang 90% ng mga taong apektado ay hindi alam na mayroon sila nito. Ang magandang balita ay kapag ginawa ang isang diagnosis, ang tamang paggamot ay nakakatulong sa pagpapababa ng kolesterol at lubos na pinapaliit ang panganib ng atake sa puso. Ang masamang kolesterol LDL ay isang molekula na responsable sa pagdadala ng kolesterol na ginawa sa atay sa pamamagitan ng dugo at pagdadala nito sa iba't ibang bahagi ng katawan. Taliwas sa iniisip ng maraming tao, ang kolesterol ay mahalaga para sa buhay. Ginagarantiyahan nito ang integridad ng lamad ng ating mga selula at pinapayagan ang utak na gumana ng maayos, bukod sa marami pang ibang mga pag-andar.
Ang problema ay ang dami: ang labis na LDL cholesterol sa sirkulasyon ay nakakasira sa mga pader ng mga daluyan ng dugo, na humahantong sa thrombi at clots. Ang mga pormasyong ito, sa turn, ay lumalaki hanggang sa sila ay barado. Ang pagharang sa daloy ng dugo ay ang trigger para sa atake sa puso o stroke, bukod sa iba pang mga pathologies. Sa mga taong may HF, na ang kolesterol ay higit sa karaniwan, ang posibleng nakamamatay na prosesong ito ay nangyayari nang mas madalas at mas maaga. Sa pangkalahatang populasyon, ang mga problema sa puso ay karaniwang lumilitaw sa 50s sa mga lalaki at 65 sa mga babae. Sa partikular na grupong ito, nakikita natin ang mga matitinding kaso sa ikatlo o ikaapat na dekada ng buhay, minsan mas maaga pa,” sabi ni Santos. Ang medikal na literatura ay nagpapakita ng mga kaso ng mga pasyenteng may FH na inatake sa puso sa edad na 12.
May mga ulat ng mga fetus na nagkakaroon ng cardiovascular arrest habang nasa sinapupunan pa ng ina, sa panahon ng pagbubuntis. Pagtuklas. Ang mga kaganapang ito, sa kabutihang palad, ay medyo bihira. Nangyayari ang mga ito sa homozygous na anyo ng sakit kapag ang indibidwal ay nagmana ng mga maling gene mula sa ina at ama. Ang ganitong uri ng HF ay lumalabas lamang sa isa sa isang milyong tao. Ang heterozygous form, kung saan ang mga mutated genes ay nagmumula lamang sa maternal o paternal side, ay mas karaniwan sa populasyon. Kapag may nakita kaming kaso, sinusuri namin ang lahat ng malalapit na kamag-anak. Sa bawat dalawang miyembro ng pamilya na nasuri, isa ang may FH na nagpapaliwanag kay Santos. Ngunit, paano malalaman kung ang isang tao ay may mataas na kolesterol mula sa genetic na sakit na ito?
Ayon sa cardiologist na si Mara Cristina Izar na isang propesor sa Federal University of São Paulo, kung ang mga pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng LDL cholesterol na higit sa 190 mg/dl “nagbibigay-katwiran na sila sa isang mas malalim na pagsisiyasat sa HF.” Ibinubukod ng mga doktor ang iba pang mga sakit na nauugnay sa pagtaas ng kolesterol , maghanap ng higit pang mga sintomas ng kundisyon (tulad ng mga pagbabago sa balat at mga mata), at maaaring mag-order pa ng genetic test na naghahanap ng pagkakaroon ng mga pagbabago sa DNA na nauugnay sa problema.
Inirerekomenda namin na ang lahat ng mga bata na ang mga magulang o lolo't lola ay may kasaysayan ng cardiovascular disease ay sinusukat ang kanilang kolesterol sa pagitan ng edad na 2 at 10," sabi ni Izar, na, kasama ng iba pang mga kasamahan mula sa Brazilian Society of Cardiology, ay naglathala ng isang dokumento sa HF sa katapusan ng 2020. Sa itaas ng edad na 10, inirerekomenda nila na ang lahat ay sumailalim sa naturang pagsusuri, anuman ang mga salik ng panganib sa pamilya.Bawal na Pag-atakeNgunit ang pagkakaroon ng diagnosis ng HF ay nagbabago ng paggamot upang mapababa ang LDL? Sa pangkalahatan, ang mga paggamot na inireseta ay magkatulad. Ngunit sa mga mas seryosong sitwasyong ito, kadalasang ginagamit ang mas mataas na dosis.
Ang gamot na ginagamit ay karaniwang isang statin, na napakaligtas. Kung ang mga tabletang ito ay hindi gumana, ang mga cardiologist ay nagdaragdag ng pangalawang gamot sa pharmaceutical regimen: ezetimibe, ang presyo nito ay karaniwang abot-kaya. Ngayon, kung kahit na ang dalawang gamot na iyon ay hindi gumana, nananatili itong umapela sa mga PCSK9 inhibitors, isang nobelang injectable na gamot na ang presyo ay karaniwang mas mataas. Ang mga doktor ay madalas na gumagamit ng mga espesyal at indibidwal na regimen sa paggamot para sa mga bata at mga buntis na kababaihan.
Kasabay nito, ang mga pagbabago sa diyeta at pisikal na aktibidad ay mahalaga upang matiyak ang magagandang resulta sa lahat ng mga pasyente na may FH. Mahalagang tandaan na ang mataas na kolesterol ay kadalasang sanhi ng mga problema sa pamumuhay kaysa sa mga maling gene. Ang isang laging nakaupo at isang hindi balanseng diyeta ay mga mapagpasyang elemento na humahantong sa hindi makontrol na antas ng mga molekulang ito. Ano ang makakain upang mapababa ang masamang kolesterol kasama ng iba pang mga kadahilanan, tulad ng labis na katabaan, diabetes, at hypertension, ang labis na LDL ay nag-aambag sa isang serye ng mga nakakapanghina at posibleng nakamamatay na mga kaganapan, tulad ng atake sa puso at stroke. At, para sa maraming magagamit na mga remedyo, malusog na buhay pa rin ang pangunahing rekomendasyon upang maiwasan ang mga problemang ito.
