Artsen raden aan om het LDL-gehalte altijd onder de 130 milligram per deciliter (mg/dl) bloed te houden. Maar sommige mensen hebben niveaus die hoger zijn dan 800 of 1000 mg/dl, en geen enkel dieet of lichaamsbeweging zal deze aantallen verlagen. Dit zijn mensen met familiale hypercholesterolemie (beter bekend onder de afkorting HF), een genetische ziekte die vaker voorkomt dan gedacht. Volgens de HF Foundation lijdt in de Verenigde Staten één op de 200 tot 500 mensen in de wereld aan deze erfelijke aandoening.
Ter vergelijking: andere, meer bekende genetische ziekten, zoals het syndroom van Down en hemofilie, treffen respectievelijk één op de 1,000 of 5,000 mensen. De FH Foundation legt uit dat mensen met deze aandoening een “20 keer hoger risico op hartziekten hebben dan de algemene bevolking. Een hoog cholesterolgehalte gedurende een langere periode kan aandoeningen voorspellen zoals angina, een hartaanval en zelfs de dood binnen 10 of 15 jaar. Cardioloog Raúl Santos, voorzitter van de International Atherosclerosis Society of Brazil, legde uit aan BBC News Brazil. Helaas detecteren we minder dan 1% van de patiënten met FH in Brazilië. De overgrote meerderheid weet niet eens dat ze deze ziekte hebben”, zegt Santos, die ongeveer 1,500 mensen met dit probleem volgt in zijn laboratorium aan het Instituto del Corazón (InCor) in Sao Paulo.
Hun observaties komen overeen met de schattingen van de FH Foundation, die berekent dat “ongeveer 90% van de getroffen mensen niet weet dat ze het hebben. Het goede nieuws is dat zodra een diagnose is gesteld, de juiste behandeling het cholesterol helpt verlagen en het risico op een hartaanval aanzienlijk minimaliseert. Slechte cholesterol LDL is een molecuul dat verantwoordelijk is voor het transport van cholesterol dat in de lever wordt geproduceerd, door het bloed en naar verschillende delen van het lichaam. In tegenstelling tot wat veel mensen denken, is cholesterol essentieel voor het leven. Het garandeert de integriteit van het membraan van onze cellen en zorgt ervoor dat de hersenen, naast vele andere functies, goed kunnen functioneren.
Het probleem is de hoeveelheid: overtollig LDL-cholesterol in de bloedsomloop beschadigt de wanden van de bloedvaten, wat leidt tot trombi en stolsels. Deze formaties groeien op hun beurt totdat ze verstopt raken. Het blokkeren van de bloedstroom is de aanleiding voor onder meer een hartaanval of beroerte. Bij mensen met HF, wier cholesterol ruim boven het gemiddelde ligt, treedt dit potentieel fatale proces vaker en eerder op. In de algemene bevolking verschijnen hartproblemen meestal in de jaren vijftig bij mannen en rond hun 50ste bij vrouwen. In deze specifieke groep zien we ernstige gevallen in het derde of vierde decennium van het leven, soms zelfs eerder”, zegt Santos. In de medische literatuur worden gevallen beschreven van patiënten met FH die op 65-jarige leeftijd een hartaanval kregen.
Er zijn meldingen dat foetussen tijdens de zwangerschap een hartstilstand krijgen terwijl ze zich nog in de baarmoeder van de moeder bevinden. Detectie. Deze gebeurtenissen zijn gelukkig vrij zeldzaam. Ze komen voor in de homozygote vorm van de ziekte, wanneer het individu defecte genen van moeder en vader erft. Dit type HF komt slechts bij één op de miljoen mensen voor. De heterozygote vorm, waarbij de gemuteerde genen alleen van moeders- of vaderskant komen, komt veel vaker voor onder de bevolking. Als we een geval ontdekken, testen we alle naaste familieleden. Voor elke twee geanalyseerde gezinsleden is er één FH, legt Santos uit. Maar hoe is het mogelijk om te weten of iemand een hoog cholesterolgehalte heeft als gevolg van deze genetische ziekte?
Volgens cardioloog Mara Cristina Izar, een professor aan de Federale Universiteit van São Paulo, rechtvaardigen bloedonderzoeken die een LDL-cholesterol boven 190 mg/dl aantonen, al een diepgaander onderzoek naar HF. Artsen sluiten andere ziekten uit die verband houden met een verhoogd cholesterol. , zoek naar meer symptomen van de aandoening (zoals veranderingen aan de huid en ogen) en kan zelfs een genetische test bestellen die zoekt naar de aanwezigheid van DNA-veranderingen die verband houden met het probleem.
We raden aan dat bij alle kinderen van wie de ouders of grootouders een voorgeschiedenis van hart- en vaatziekten hebben, hun cholesterol tussen de leeftijd van 2 en 10 jaar wordt gemeten”, zegt Izar, die samen met andere collega’s van de Brazilian Society of Cardiology een document publiceerde via de HF eind 2020. Boven de leeftijd van 10 jaar raden ze aan dat iedereen zo’n test ondergaat, ongeacht familiale risicofactoren. TegenaanvalMaar verandert het hebben van een diagnose van HF de behandeling om LDL te verlagen? Over het algemeen zijn de behandelingen die worden voorgeschreven vergelijkbaar. Maar in deze ernstigere situaties wordt vaak een veel hogere dosis gebruikt.
Het gebruikte medicijn is meestal een statine, wat zeer veilig is. Als deze pillen niet werken, voegen cardiologen een tweede medicijn toe aan het farmaceutische regime: ezetimibe, waarvan de prijs meestal betaalbaar is. Als zelfs deze twee medicijnen niet werken, moeten we nog een beroep doen op PCSK9-remmers, een nieuw injecteerbaar medicijn waarvan de prijs doorgaans veel hoger is. Artsen hanteren vaak speciale en geïndividualiseerde behandelingsregimes voor kinderen en zwangere vrouwen.
Tegelijkertijd zijn veranderingen in dieet en fysieke activiteit essentieel om goede resultaten te garanderen bij alle patiënten met FH. Het is belangrijk op te merken dat een hoog cholesterolgehalte meestal wordt veroorzaakt door levensstijlproblemen en niet door defecte genen. Een sedentaire levensstijl en een onevenwichtig dieet zijn beslissende elementen die leiden tot ongecontroleerde niveaus van deze moleculen. Wat te eten om het slechte cholesterol te verlagen, samen met andere factoren, zoals obesitas, diabetes en hoge bloeddruk, draagt een teveel aan LDL bij aan een reeks slopende en mogelijk fatale gebeurtenissen, zoals een hartaanval en beroerte. En voor veel beschikbare remedies is gezond leven nog steeds de belangrijkste aanbeveling om deze problemen te voorkomen.
